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科學(xué)家詳細解讀唐氏綜合癥的遺傳病理

來源：初中升學(xué)網(wǎng) 瀏覽次數(shù)：發(fā)布日期：2018-01-24 16:59:49

唐氏綜合癥被認(rèn)為是由基因表達紊亂造成的，所以要了解這種表現(xiàn)型背后的分子機制，就需要了解攜帶21號染色體的全部或部分“三體”

唐氏綜合癥被認(rèn)為是由基因表達紊亂造成的，所以要了解這種表現(xiàn)型背后的分子機制，就需要了解攜帶21號染色體的全部或部分“三體”(這種疾病的典型特征)的細胞和組織中的轉(zhuǎn)錄組差異?！　υ?1號染色體的“三體”性上有所不同的單卵雙胞胎的胎兒細胞的轉(zhuǎn)錄組所做的這項研究表明，該雙胞胎之間的差異化表達沿所有染色體都是按不同區(qū)域組織的?！　∵@些基因表達失調(diào)區(qū)域在關(guān)于唐氏綜合癥的小鼠模型中保留了下來，與“薄層相關(guān)域”(LAD)和“復(fù)制域”相關(guān)聯(lián)。雖然基因組整體拓撲在“三體”細胞中沒有被改變，但本文作者報告說影響整個轉(zhuǎn)錄組的染色質(zhì)環(huán)境被改變了，同時提出，他們所識別出的失調(diào)區(qū)域因此可能會對唐氏綜合癥的一些表現(xiàn)型有貢獻。　　臨床表現(xiàn)：　　1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋?！　?.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲?！　?.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育?！　?.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀?！　〖毎z傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：　?。?）標(biāo)準(zhǔn)型占全部病例的95%?；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21?！　。?）易位型占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上?！　。?）嵌合體型占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

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